При диагностике наследственного ангионевротического отека (НАО) следует учитывать сочетание факторов, включая симптомы, семейный анамнез и лабораторные анализы. 1
Пациенты, у которых подозревается НАО типа 1 или 2, должны быть оценены на предмет уровней C1- INH в крови, белка C1-INH и C4. Использование анализа комплемента — анализ периферической крови пациента покажет низкие уровни C4 в дополнение к низкой активности или уровням C1- INH. Если какой-либо из уровней аномально низкий, анализы следует повторить для подтверждения диагноза. 1,3
Были описаны другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH и встречаются редко. Однако у пациентов с этим типом НАО могут быть клинические симптомы, которые не отличаются от типов 1 и 2, и эти пациенты имеют нормальные уровни C1-INH в плазме и функциональный C1-INH. Это называется НАО 3 типа. 1, 7
задержки в диагностике наследственного ангионевротического отека
НАО часто неправильно диагностируется, даже среди пациентов с семейным анамнезом 5:
- В исследовании в реальной клинической практике регистра пациентов с НАО типа 1 или 2 почти половина пациентов изначально были неправильно диагностированы (185/418)
- - У пациентов с ошибочным диагнозом средняя задержка с постановкой диагноза составляла 15 лет5
- В целом, неправильный диагноз может привести к увеличению использования ресурсов здравоохранения, включая ненужные хирургические вмешательства на брюшной полости и повышенный риск смерти от приступов отека гортани6-8
Генетический анализ повышает надежность диагностики у детей. Он может быть полезным, если известна мутация родителя, или если данные биохимических исследований являются неубедительными. 2,3
