что такое наследственный ангионевротический отек?

Узнайте о признаках и симптомах наследственного ангионевротического отека (НАО) и о том, как определить заболевание у ваших пациентов, чтобы вместе можно было принять меры.

НАО — редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает приблизительно 1 из 50 000 человек во всем мире. 1,3

Оно вызывает спонтанные приступы отека в различных частях тела. 3,4

Приступы отека непредсказуемы по частоте и тяжести, и они могут представлять угрозу для жизни при их возникновении в горле. 4,5

полезная информация

Бремя заболевания НАО может распространяться не только на периоды приступов, но и влиять на повседневную жизнь. Из-за непредсказуемой природы НАО может вызвать значительные эмоциональные, психосоциальные нарушения и ухудшение качества жизни у некоторых пациентов и их опекунов. 2,6

Распространенные места приступов НАО 3,4

что может вызвать приступы наследственного ангионевротического отека?

Существует несколько различных форм НАО, которые в настоящее время распознаются и генетически идентифицируются. Политика использования cookies распространенными являются:

Дефицит C1-INH (тип 1 НАО, НАО-1):

характеризуется низкими антигенными и функциональными уровнями C1-INH

Дисфункция C1-INH (тип 2 НАО, НАО-2):

характеризуется нормальными или повышенными антигенными, но низкими функциональными уровнями 7 C1-INH

В системе калликреин-кинин C1-INH ингибирует выработку брадикинина, влияя на активность калликреина в плазме. Нарушение регуляции активности калликреина в плазме в системе калликреин-кинин приводит к расщеплению кининогена с высокой молекулярной массой и чрезмерной выработке брадикинина, что может привести к приступам. 8,9

Типы НАО4

Другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH, включают:

  • Мутация гена F12 (НАО-FXII) 7
  • Мутация гена ангиопоэтина-1 (НАО -ANGPTI) 7
  • Мутация гена плазминогена (НАО -PLG) 7
  • Кининоген 1 (HAO-KNG1)
  • Миоферлин (HAO-MYOF)
  • Гепарансульфат-глюкозамин-3-О-сульфотрансфераза 6 (HAO-HS3ST6)
  • НАО с неизвестной мутацией (HAO-UNK)

триггеры и продромальные симптомы наследственного ангионевротического отека

Несмотря на то, что многие из них не поддаются идентификации, некоторые приступы НАО могут быть связаны с 10:

  • эмоциональнымстрессом,
  • физической травмой,
  • изменением уровней гормонов,
  • инфекцией,
  • лекарственным препаратом,
  • воздействием холода,
  • нетравматической компрессией тканей,
  • длительным сидением или стоянием,
  • некоторыми продуктами питания.

Предвестники могут предсказывать приступ в некоторых случаях и часто описываются как 11-13:

  • усталость или недомогание,
  • беспокойство,
  • тошнота,
  • боль в суставах,
  • спазмы,
  • тревожность или изменение настроения.

У пациента также может наблюдаться ощущение покалывания, сдавленность в коже или незудящая сыпь, которая называется «маргинальная эритема». 12-14

полезная информация

История приступов не является прогностическим фактором будущей частоты, степени тяжести или местоположения приступов.5